Cáncer Hereditario

Es una predisposición hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer, debido a cambios en los genes que nos ayudan a protegernos del cáncer.

Importante: Mayor riesgo de desarrollar cáncer no implica necesariamente la aparición confirmada de cáncer.

¿Cómo surge el cáncer?

En general, el cáncer surge cuando las células sanas sufren cambios anormales en el ADN que provocan su crecimiento descontrolado. El exceso de células se acumula, se une y forma tumores.

ADN (Ácido Desoxirribonucleico): molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos.

Tipos de Cáncer Hereditario

Cáncer de Mama/Ovario Hereditario

Cáncer de mama/ovario hereditario: se debe a variantes patogénicas o probablemente patogenicas en los genes (BRCA1 o BRCA2) que predispone a más riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario y otros tipos de cáncer (páncreas, próstata, entre otros).

Cáncer Colorrectal Hereditario

Cáncer colorrectal hereditario: es producido por variantes patogénicas o probablemente patogenicas en genes específicos que aumentan el riesgo de cáncer en el colon, recto, y también en otros órganos. Incluye el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar:

Síndrome de Lynch:

Es una condición hereditaria caracterizada por el aumento del riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, causado por variantes patogénicas o probablemente patogenicas en genes que reparan el ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2).

Poliposis Adenomatosa Familiar:

Se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de pólipos en el colon y recto, iniciando en la adolescencia y con un alto riesgo de progresar a cáncer colorrectal si no se trata, debido a variantes patogénicas o probablemente patogenicas en un gen (APC).

Cáncer de Próstata Hereditario

Cáncer de próstata hereditario: una aparición temprana y antecedentes familiares, asociado a variantes patogénicas o probablemente patogenicas en genes (BRCA1/BRCA2) y otros genes (HOXB13, ATM, CHEK2).

Detección de Cáncer Hereditario

Criterios Clínicos Personales y Familiares

Se selecciona a los pacientes basándose en antecedentes familiares, como la presencia de varios familiares con cáncer o la aparición temprana de la enfermedad. Asimismo, la detección puede iniciarse siguiendo criterios clínicos establecidos por el médico tratante, como la edad de inicio del cáncer y el tipo de tumor.

Estudios Moleculares

Permiten identificar alteraciones hereditarias en el ADN asociados al cáncer hereditario, se utilizan tecnologías modernas que analizan varios genes al mismo tiempo, lo que facilita una detección más rápida y precisa.

Recordemos:

Mediante pruebas genéticas, un médico puede determinar si un paciente es portador de una variantes patogénicas o probablemente patogenica que lo predispone al cáncer. Además de confirmar si el cáncer del paciente es resultado de un síndrome de cáncer hereditario, las pruebas genéticas pueden determinar si los familiares del paciente que no lo han desarrollado han heredado la misma mutación genética dañina.

Síndrome de Cáncer Hereditario

Es crucial comprender que, a veces, el cáncer parece ser hereditario, aunque no esté causado por un síndrome de cáncer hereditario. Por ejemplo, un estilo de vida compartido, como el consumo de tabaco, puede provocar el desarrollo de cánceres similares entre familiares sin una mutación genética hereditaria.

Dicho esto, ciertos factores aumentan la probabilidad de que los cánceres en una familia sean causados por un síndrome de cáncer hereditario. Estos factores incluyen:

  • Múltiples casos del mismo tipo de cáncer, especialmente si es poco común
  • Cánceres que se desarrollan a una edad más temprana de lo habitual
  • Más de un tipo de cáncer en un miembro de la familia, como una mujer a la que se le diagnostica cáncer de mama y de ovario
  • Cánceres que afectan a ambos órganos en un par, como las mamas o los riñones.
  • Cánceres infantiles en hermanos, como sarcomas en un hermano y una hermana
  • Cáncer en el género menos frecuentemente afectado, como el cáncer de mama en un hombre.
  • Cáncer en varias generaciones, como abuelo, padre e hijo

¿Cómo se Trata?

El tratamiento de los síndromes de cáncer hereditario puede variar según el tipo y el estadio del cáncer, así como otros factores específicos. Algunas estrategias incluyen:

Vigilancia:

Para ayudar a detectar cualquier cáncer de forma temprana, un médico generalmente recomendará un plan de detección, que puede incluir exámenes físicos frecuentes, análisis de sangre, estudios de diagnóstico por imágenes y/o pruebas genéticas.

Reducción de Riesgos:

Algunos pacientes eligen una cirugía preventiva para extirpar tejidos y órganos afectados por el síndrome de cáncer hereditario, como una mastectomía profiláctica (extirpación de las mamas) o una ooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios).

Quimioprevención:

Se pueden prescribir algunos medicamentos, como los moduladores selectivos de los receptores de estrógeno y los inhibidores de la aromatasa, para bajar el riesgo de cáncer de mama en personas con ciertas mutaciones genéticas.

Terapias Dirigidas:

Es un tipo de tratamiento contra el cáncer que utiliza medicamentos diseñados para "tener como blanco" a las células cancerosas sin afectar a las células normales.

Tratamientos Tradicionales:

Si se diagnostica cáncer, se pueden utilizar tratamientos tradicionales como cirugía, quimioterapia y radioterapia para eliminar o destruir las células cancerosas.

  • Cirugía: Procedimiento para extirpar o reparar una parte del cuerpo
  • Quimioterapia: La quimioterapia es un tipo de tratamiento con medicamentos utilizado para destruir o interrumpir la formación de las células cancerosas.
  • Radioterapia: La radioterapia consiste en emplear dosis precisas de radiación ionizante para dañar el ADN de las células cancerosas y evitar que sigan reproduciéndose.
  • Terapias dirigidas: Es un tipo de tratamiento contra el cáncer que utiliza medicamentos diseñados para "tener como blanco" a las células cancerosas sin afectar a las células normales.

¿Cómo se previene?

Controles médicos periódicos:

Contribuye a identificar cambios sospechosos de cáncer antes de que se desarrolle y avance.

Cambios en estilo de vida:

Incluye una dieta equilibrada, actividad física regular y evitar el consumo de tabaco, alcohol y alimentos ultraprocesados.

Cirugía preventiva:

En algunos casos seleccionados en base a criterios clínicos establecidos por el médico tratante, se recomienda la extirpación del órgano con mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Prevención farmacológica:

El uso regular de ciertos medicamentos disminuye el riesgo de padecer cáncer, como el consumo de aspirina reduce el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.