Recomendaciones para los síndromes más comunes de cáncer hereditario

Las siguientes recomendaciones se basan en guías internacionales y deben ser individualizadas por el médico tratante según la historia clínica y familiar.

Cáncer de mama

Vigilancia

Autoexploración mensual. Implica conocer el aspecto y textura normales de tus mamas. Reportar cualquier cambio (bulto, secreción, retracción, piel diferente) al médico a cargo. Si continúa en edad fértil, idealmente realizar cuando el periodo casi finaliza.

Exámenes auxiliares

Mamografía de tamizaje: Usa bajas dosis de rayos X para evaluar la mama. Un radiólogo revisará las imágenes. Si hay hallazgos sospechosos, se realiza una mamografía diagnóstica con imágenes más detalladas.

Resonancia magnética de mama: Se recomienda en personas con genes alterados de alto riesgo (BRCA1/2, TP53, entre otros).

Cirugía reductora de riesgo

Mastectomía bilateral profiláctica: consiste en extraer ambas mamas para disminuir el riesgo de cáncer en el futuro, evaluándose según el contexto clínico, psicológico y familiar.

Quimioprevención

La indicación de medicamentos se evalúa en base a criterios establecidos según el nivel de riesgo, por lo que solo el médico tratante puede indicarlos.

  • Premenopausia: Tamoxifeno, reduce la cantidad de estrógeno en el cuerpo.
  • Postmenopausia: Raloxifeno, con función similar al tamoxifeno.

Cáncer de ovario / trompas

La mayoría de los cánceres de ovario comienzan en las trompas de Falopio, no directamente en el ovario.

No hay tamizaje efectivo: el CA-125 y la ecografía transvaginal no disminuyen la mortalidad, por lo que se usan solo en investigación o vigilancia estrecha.

Cirugía reductora

Salpingooforectomía reductora de riesgo: extracción de ovarios y trompas de Falopio. Indicada en alteraciones de BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C y RAD51D; opcional en otros casos.

Si la paciente es premenopáusica, debe consultar con un especialista debido a la menopausia quirúrgica.

Menopausia quirúrgica

  • Sofocos y sudoración nocturna
  • Insomnio y cambios de humor
  • Sequedad vaginal y cambios cognitivos
  • Aumento de peso

Puede asociarse a mayor riesgo cardiovascular y osteoporosis a largo plazo.

La histerectomía puede añadirse en pacientes con BRCA1/2 por mayor riesgo de cáncer uterino seroso.

La salpingectomía reductora de riesgo preserva los ovarios, pero no es un estándar por falta de evidencia concluyente.

A pesar de la extirpación de ovarios y trompas, es posible un embarazo mediante congelación de óvulos o embriones, previa evaluación médica.

Síndrome de Lynch

Vigilancia intensiva

  • Colonoscopías cada 1–2 años.
  • Inicio entre los 20–25 años o 2–5 años antes del caso más joven en la familia.
  • Colonoscopías de alta calidad con extirpación completa de pólipos.

Cirugía profiláctica o terapéutica

En poliposis adenomatosa familiar (FAP) puede recomendarse colectomía profiláctica.

En síndrome de Lynch, considerar colectomía subtotal por alto riesgo de recurrencia.

Quimioprevención

La aspirina diaria puede ser sugerida según criterio médico, individualizando dosis y duración.

Cáncer de tiroides

Prevención

Tiroidectomía profiláctica según codón mutado en RET:

  • Alto riesgo (MEN2B, codón 918): antes del 1 año de edad.
  • Riesgo moderado (MEN2A, codones 634, 609, 611): antes de los 5 años.

Seguimiento

Calcio sérico y calcitonina periódicos.

Ecografía tiroidea cada 1–2 años desde la infancia o adolescencia.

Cáncer de páncreas

Prevención

Vigilancia anual con MRCP o ecografía endoscópica. El inicio depende del gen afectado:

  • STK11: desde los 30–35 años.
  • CDKN2A: desde los 40 años.
  • ATM o BRCA2: desde los 50 años.
  • BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PALB2 o TP53: desde los 50 años si hay antecedente familiar, o 10 años antes del diagnóstico más temprano.

Cáncer de próstata

Prevención

Tamizaje temprano con antígeno prostático específico (APS).

El examen rectal digital actualmente se realiza solo si es necesario.

El PSA es una proteína producida por la próstata que ayuda al movimiento de los espermatozoides.

Cáncer de endometrio

Prevención

  • Síndrome de ovario poliquístico.
  • Obesidad.
  • Terapia hormonal con estrógenos sin progesterona.
  • Menarquia temprana o menopausia tardía.

Todos los aspectos son diferentes y solo un médico puede determinar el tratamiento adecuado.

Detección precoz

Cualquier sangrado o manchado vaginal fuera del periodo menstrual debe evaluarse inmediatamente.

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Prevención

Vigilancia intensiva con resonancia magnética de cuerpo entero y cerebral anual desde la infancia.

Exámenes físicos completos cada 6–12 meses y screenings específicos desde edades tempranas.

Cirugía reductora de riesgo

Mastectomía preventiva en casos seleccionados.

Evitar radiación ionizante siempre que sea posible.

Asesoramiento genético

Informar a la familia y considerar opciones reproductivas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Cáncer gástrico

Prevención

Evaluación genética en pacientes con cáncer gástrico y estudio familiar.

Detección temprana

Vigilancia endoscópica en pacientes con lesiones premalignas o síndromes hereditarios.

  • CDH1: Gastrectomía total profiláctica.
  • Síndrome de Lynch: Vigilancia periódica.
  • FAP: Vigilancia endoscópica.

Seguimiento post-tratamiento

Gastroscopia cada 6 meses durante el primer año, luego anual hasta los 5 años.